[摘要] 昨日，我省首家脆性X综合征检测机构正式落户贵阳市妇幼保健院。该项监测技术目前在我省尚属空白，技术引进后可大幅降低我省脆性X综合征缺陷儿的出生。 “基因检测主要针对遗传性疾病，目前应引起备孕女性注意的就是脆性X综合征。”
昨日，我省脆性X综合征检测机构正式落户贵阳市妇幼保健院。该项监测技术目前在我省尚属空白，技术引进后可大幅降低我省脆性X综合征缺陷儿的出生。 “基因检测主要针对遗传性疾病，目前应引起备孕女性注意的就是脆性X综合征。”贵阳市妇幼保健院优生遗传科主任吴忠琴主任医师介绍说，脆性X综合征是目前世界上遗传性智力缺陷的首因，也是仅次于唐氏综合征的第二大智力低下综合征。
“基因检测主要针对遗传性疾病，目前应引起备孕女性注意的就是脆性X综合征。”贵阳市妇幼保健院优生遗传科主任吴忠琴主任医师介绍说，脆性X综合征是目前世界上遗传性智力缺陷的首因，也是仅次于唐氏综合征的第二大智力低下综合征。
吴主任表示，脆性X综合征检测机构只需要抽取备孕妈妈的一滴血进入实验室进行相关的基因测试即可知道结果，为这位备孕妇女怀孕之后进行产前筛查指导有很重要的意义。
据了解，脆性X综合征患儿的临床表现为严重的智力障碍，并伴有语言障碍、行为异常，如孤独症、多动症等。
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